Tyrosinase

l’albinisme.Document 1 Une mère et ses deux enfants, dont un albinos.Document 2 Séquençage du gène de la tyrosinase chez un individu sain [a] et chez le fœtus [b].L’albinisme est une maladie génétique qui se manifeste par une absence du pigment brun de la peau : la mélanine. Les individus ont la peau, les cheveux et les poils très clairs. Elle est due à une mutation sur le gène de la tyrosinase. Ce gène permet la synthèse d’une enzyme qui transforme une molécule incolore en mélanine.Document 3. Une

|-Expérience : action de la | | |Problème : Comment les protéines |( Montrer que des protéines, les enzymes (dont |tyrosinase de filtrat de pomme de| | |interviennent-elles dans la mise en place du |la tyrosinase), interviennent dans la mise en |terre sur la tyrosine | | |phénotype « pigmentation de la peau » ? |place du phénotype coloration de la peau

cours d’une chaîne de biosynthèse. La tyrosinase est la première enzyme. Des formes mutantes diverses pour le gène de la tyrosinase sont à l’origine de phénotypes albinos, avec plusieurs variantes. D’autres gènes interviennent dans la transformation du phéomélanosome en eumélanosome, puis dans la migration des mélanosomes dans les kératinocytes de l’épiderme. Différentes mutations atteignant ces gènes sont à l’origine des nuances de couleur de peau. La tyrosinase voit son activité diminuer avec l’augmentation

des extrémités, la tyrosine incolore est transformée en mélanine sombre grâce à la tyrosinase alors qu’à 36°, température du corps, el le n’est pas transformée, la tyrosinase n’est pas capable de réaliser cette réaction chimique, et le pelage du corps reste blanc. Chez l’Européen, quelle que soit la température, la quantité de tyrosine est faible à la fin de l’expérience, elle a été transformée par la tyrosinase en mélanine d’où la couleur sombre de l’ensemble du pelage. L’hypothèse n’est pas

a- Fonctionnement de L'Albinisme La maladie à l'échelle cellulaire résulte d'une anomalie de la Tyrosinase. Cette dernière est une enzyme (protéine permettant d’accélérer les réactions à l'intérieur de l'organisme sans se modifier elles-mêmes et sans altérer les composants qui participent à cette réaction) dont le rôle indispensable est de produire de la mélanine. Plus précisément, la tyrosinase active l'oxydation de la tyrosine (un acide aminé qui se trouve sur la protéine DOPA) qui à son tour

est élevée au plus clair quand elle est faible. La mélanine est synthétisée dans des structures cellulaires (les mélanosomes) à partir d'un acide aminé, la tyrosine, transformé par l'action d'une protéine, la tyrosinase. Lorsque l'acidité des mélanosomes est élevée, l'activité de la tyrosinase est réduite. Document 2 Plusieurs gènes sont impliqués dans la modulation de la couleur de la peau. Parmi ceux-ci, on trouve le gène OCA2 dont on connaît plusieurs allèles. Il est responsable de la synthèse

une autre. L’enzyme 1 est appelée Tyrosinase. Chez un sujet non albinos, les différentes protéines sont présentes et fonctionnelles. Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3 Tyrosine Dopa Dopa quinone Mélanine Schéma simplifié des réactions enzymatiques permettant la synthèse de mélanine Document 4 Les séquences ci-dessous correspondent aux comparaisons des séquences d’acides aminés de la tyrosinase d’un individu sain de 515 acides aminés (Pro-tyrcod1) , de la tyrosinase de 515 acides aminés d’un individu

très faible, très acide. La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est faible. Peu de tyrosine est transformé en mélanine dans les mélanocytes. Peu de mélanine est exportée vers les kératinocytes et la pigmentation de la peau est peu marquée et donc de couleur blanche. Allèle « N » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pn très active. Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi élevé, peu acide. La tyrosinase est ainsi dans des conditions

décoloration artificielle, le peroxyde d'hydrogène donne aux cheveux plus foncés une teinte rougeâtre, puis orange, jaune et enfin blanc. L'organisme produit les deux sortes de mélanine à partir de la tyrosine (un acide aminé incolore) ou de l'enzyme tyrosinase qui lui est couplée. Cet acide aminé se trouve partout dans le corps, mais ce n'est qu'au niveau des follicules pileux et de cellules de la peau spécialisées qu'il est transformé en colorant. Bien qu'il n'existe pas de gène blond ou brun, ce sont

extrémités, la tyrosine incolore est transformée en mélanine sombre grâce à la tyrosinase alors qu’à 36°, température du corps, el le n’est pas transformée, la tyrosinase n’est pas capable de réaliser cette réaction chimique, et le pelage du corps reste blanc. Chez l’Européen, quelle que soit la température, la quantité de tyrosine est faible à la fin de l’expérience, elle a été transformée par la tyrosinase en mélanine d’où la couleur sombre de l’ensemble du pelage. L’hypothèse n’est